Sintesi e Raccomandazioni – Dalmata LUA

Comitato consultivo dell’AKC Canine Health & Welfare

Sandra Barker, PhD; Jerold Bell, DVM, Eddie Dziuk, MBA, John Hamil, DVM, Joan Hendricks, VMD, PhD, Linda Signore, DVM, PhD, Colleen O’Keefe, DVM, MS, Patricia Olson, DVM, PhD, Elaine Ostrander, PhD; Frances Smith, DVM, PhD, DACT

In data 30 ottobre 2009, il Comitato consultivo del Canine Health & Welfare ha ricevuto una e-mail da Jim Crowley alla ricerca di delucidazoni del Comitato in merito alla richiesta di registrazione di un gruppo di dalmata comunemente indicato come dalmata“ Back Cross Project” o “LUA” (basso acido urico).

La questione della registrazione dei Dalmata LUA è stata oggetto di un acceso e controverso dibattito. La commissione si è concentrata sulle seguenti fondamentali questioni, cercando di non essere influenzata nella decisione da problemi emotivi e politici:

  • Possono, i discendenti di questi cani, essere considerati di razza Dalmata?
  • Che cosa si sa del dalmata e dell’elevato livello di acidi urici?
  • I calcoli di urati sono un serio problema sanitario nel Dalmata?
  • L’introduzione selettiva dei Dalmata LUA nel pool genico dei dalmata AKC potrebbe avere un impatto positivo sulla salute e il benessere della razza?

I cani in questione sono di pura razza Dalmata?

Nella fase di ricerca che identifica il singolo gene responsabile del difetto del metabolismo degli acidi urici, un’analisi retrospettiva dei dati genealogici e dei genitori dei cani LUA, correlandoli con i  risultati dei test delle urine, ha rivelato che non sono stati fatti errori durante la registrazione dei singoli soggetti. Il risultato del test del DNA ha confermato una precisione del 100% dei pedigree e delle registrazioni dei test delle urine. Dall’unico incrocio, avvenuto nei primi anni ’70, siamo già ben oltre le dodici generazioni: i discendenti di oggi dovrebbe essere puri con una percentuale superiore al 99,97%, percentuale che permette di affermare che sono ormai dalmata puri.

Cosa si sa dei dalmata e dell’alto livello di acido urico?

La razza dalmata è nota per avere una particolare condizione medica che causa un anormale metabolismo dell’acido urico che non viene efficientemente convertito in allantoina. Come risultato, l’anormale elevato livello di questi acidi viene secreto nelle urine di tutti i Dalmata AKC, (Iperuricosuria), che a sua volta porta spesso alla cristallizzazione di sali di acido urico e / o formazione di pietre (uroliti). I primi ricercatori hanno dimostrato che questo difetto metabolico si è di origine ereditaria autosomica recessiva, e nei primi anni ‘70 è un unico incrocio pointer/dalmata è stato fatto dal dott. Robert Schaible, nel tentativo di introdurre una copia normale del gene. Ricerche successive hanno dimostrato che l’incapacità di convertire correttamente e riassorbire l’acido urico è il risultato di una mutazione nel gene SLC2A9, un gene i cui studi hanno mpiamente documentato sia influente nel trasporto dell’ acido urico. Tutti i Dalmata AKC sono omozigoti per la mutazione del gene SLC2A9.

I calcoli di urati sono un problema sanitario significativo nel Dalmata?

Gli studi condotti nei laboratori presso l’Università del Minnesota, UC Davis, e l’Università di Guelph hanno dimostrato che i Dalmata hanno molta più alta probabilità di produrre calcoli di urati rispetto a qualsiasi altra razza, e che nei maschi c’è un’incidenza molto superiore rispetto alle femmine. Mentre l’esatta incidenza del problema sull’intera popolazione della razza Dalmata non è nota, in base ai dati pubblicati, la frequenza di formazione di calcoli nei maschi Dalmata è stata riportata in dati percentuali, su riviste scientifiche, tra il 13,8% e il 34,3%. In un sondaggio ventennale della Minnesota Urolith Laboratory, ha 9095 dalmata sono stati diagnosticati calcoli di urati.Questo significa che, solo in questo laboratorio, quasi 500 Dalmata all’anno risultano soffrire di questo problema.

I livelli elevati di acido urico sono un fattore predisponente alla formazione di calcoli da urati?

E’ vero che, mentre tutti i Dalmati di razza registrati dall’AKC mostrano alti livelli di acido urico, non tutti formano i calcoli, non tutti i calcoli causano blocchi, e non tutti i cani con blocchi richiedono intervento chirurgico. La ricerca continua per determinare quali altri geni o fattori ambientali possono influenzare la effettiva formazione dei calcoli. Tuttavia, data la condizione geneticamente riconosciuta di iperuricosuria nei Dalmata, e data la frequenza maggiore del problema rispetto ad altre razze, non c’è dubbio che i livelli elevati di acido urico sono un significativo fattore predisponente.

L’introduzione selettiva dei Dalmati LUA nel pool genetico dei dalmata AKC potrebbe avere un impatto positivo sulla salute e il benessere della razza?

L’ostruzione urinaria causata dalla formazione di calcoli di urati risulta essere un problema significativo anche in altre razze come il Terrier Nero Russo e il Bulldog Inglese. I cani colpiti, in entrambe le razze, hanno dimostrato di avere la stessa mutazione del gene SLC2A9 del Dalmata, anche se con una frequenza molto più bassa. Tuttavia, poiché la mutazione non è fissata in queste razze, gli allevatori possono utilizzare i test genetici disponibili per riconoscere la mutazione per allevare selettivamente – evitando così la produzione di cani che possono soffrire di questo problema. Ciò consentirà una riduzione, con il tempo, della incidenza della malattia.

Purtroppo, i Dalmata AKC sono al 100% omozigoti per la mutazione, l’unico modo per correggere il difetto genetico è attraverso l’introduzione del gene normale SLC2A9. L’utilizzo nell’allevamento dei discendenti dei Dalmata LUA (sia eterozigoti che omozigoti per gene normale SLC2A9) consentirebbe agli allevatori di introdurre volontariamente il gene normale nel pool genetico, e produrrebbe benefici immediati nella riduzione dei livelli di acido urico, fattore responsabile della formazione di calcoli di urati.

Raccomandazione

Siccome l’introduzione dei Dalmata LUA nel Registro AKC concede agli allevatori un metodo scientifico per ridurre volontariamente l’incidenza del problema, questa commissione raccomanda vivamente di adottare qualche programma di controllo per l’approvazione di questi cani. Dove l’importanza della salute e il benessere della razza sono l’unico interesse, nessun altro argomentazione può essere addotta. L’unica avvertenza alla reintroduzione del gene normale SLC2A9 è del tasso di reintroduzione.

Qualsiasi tentativo di reintrodurre rapidamente il gene normale SLC2A9 gene causerà quello che viene chiamato in genetica “collo di bottiglia” con la conseguente perdita di diversità genetica a causa del ristretto numero e della eccessiva consanguineità dei Dalmata LUA. Il programma di reintroduzione deve essere quindi effettuato lentamente, e con diversità nei pedigree. Gli allevatori individuali possono essere liberi di prendere le proprie decisioni riguardo alla introduzione del gene normale. Tuttavia sarebbe assolutamente negativo per la salute e il benessere della razza dalmata non consentire la reintroduzione del gene normale.

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